АНАЛИЗ НОСИТЕЛЬСТВА МУТАЦИИ, АССОЦИИРОВАННОЙ С СИНДРОМОМ БЕЛОГО СИММЕНТАЛА (GWFS)

Синдром белого симментала (GWFS) – аутосомально-доминантное генетическое заболевание, которое характеризуется гипопигментацией, гетерохромией радужки, дефектами оболочки глаз и двусторонней потерей слуха. В основе этого заболевания лежит мутация в гене MITF, расположенном на 22 хромосоме¹.

Продукт гена MITF вовлечен в миграции меланобластов образующихся в нервном гребне зародышей на всей поверхности тела. Нарушение хода миграции приводит к ряду наследственных заболеваний, таким как синдром Ваарденбурга и частичный альбинизм у человека, и синдром белого симментала у крупного рогатого скота².

Генетические основы синдрома белого симментала были описаны в 2011 году³. Клиническими проявлениями у животных являются чисто-белый цвет шерсти, розовая кожа без каких-либо темных пятен или призрачных узоров, желто-белые копыта, белые рога, беспигментные веки, ресницы и конъюнктивальные мембраны. Также описаны случаи гетерохромии радужки, характеризующиеся цветом бледно-голубым в центральной части радужки и белым по направлению к периферии. Важным клиническим проявлением у животных является двусторонняя потеря слуха³.

С недавних пор Вы можете на территории Российской Федерации проанализировать Ваше животное на носительство синдрома белого симментала (GWFS). В 2016 году в лаборатории ООО «Мой Ген» мы разработали уникальную услугу – геномный паспорт животного. Заказав геномный паспорт вашего животного, вы получите информацию о носительстве 38 самых распространенных генетических заболеваний и гаплотипов, ассоциированных с нарушением фертильности, в 10 породах КРС, комплексную оценку генов белков молока и SNP профиль для подтверждения происхождения животного. В список моногенных заболеваний, включенных в геномный паспорт, входит и GWFS.

1. База данных о генетических заболеваниях животных OMIA — Online Mendelian Inheritance in Animals — http://omia.angis.org.au
2. Markakis MN, Soedring VE, Dantzer V, Christensen K, Anistoroaei R. Association of MITF gene with hearing and pigmentation phenotype in Hedlund white American mink (Neovison vison). – 2014. –№. 2. – p. 477-481.
3. Philipp U, Lupp B, Mömke S, Stein V, Tipold A, Eule JC, Rehage J, Distl O. A MITF mutation associated with a dominant white phenotype and bilateral deafness in German Fleckvieh cattle. – 2011. –№. 12. – p. e28857.