АНАЛИЗ НОСИТЕЛЬСТВА МУТАЦИЙ, АССОЦИИРОВАННЫХ С ВРОЖДЕННОЙ МЫШЕЧНОЙ ДИСТОНИЕЙ (CMD)

Врожденная мышечная дистония (Congenital muscular dystonia, CMD) – наследственное заболевание крупного рогатого скота с аутосомно-рецессивным типом наследования, широко распространенное в бельгийской голубой породе [1].

У всех телят с синдромом врожденной мышечной дистонии наблюдаются генерализованные мышечные контрактуры (непроизвольное обширное напряжение мышц). Однако, в зависимости от проявления разных симптомов, было предложено разделение синдрома на два подтипа - CMD1 и CMD2 [2].

У животных с синдромом врожденной мышечной дистонии первоготипа(CMD1), наблюдаются нарушение акта глотания, высокая степень утомляемости после стимуляции и физической нагрузки. Также характерным признаком является длительные мышечные спазмы, из-за чего нарушается сгибание конечностей, очень высок риск падений. Такие телята погибают в течение нескольких недель в связи с респираторными осложнениями.

Животные с синдромом врожденной мышечной дистонии второготипа(CMD2), страдают от сильных приступов миоклонии - внезапного хаотического сокращения мышц при звуковой или тактильной стимуляции. Такие животные, как правило, умирают в течение нескольких часов после рождения.

В 2008 году учеными были выявлены ключевые мутации, связанные с врожденной мышечной дистонией. В случае с CMD1, казуальная мутация была локализована в гене ATP2A1. Белок гена ATP2A1 участвует в транспорте кальция. Мутация приводит к замене аминокислоты в 14 экзоне гена. Причиной CMD2 является мутация, приводящая к замене аминокислоты в третьем трансмембранном домене гена SLC6A5, кодирующего транспортер глицина 2 - GlyT2 [3].

Вы можете проанализировать животное на носительство синдрома врожденной мышечной дистонии в России в лаборатории ООО «Мой Ген». В 2016 году в лаборатории мы разработали уникальную услугу – геномный паспорт животного. Заказав геномный паспорт вашего животного, вы получите информацию о носительстве 38 самых распространенных генетических заболеваний и гаплотипов, ассоциированных с нарушением фертильности, в 10 породах КРС, комплексную оценку генов белков молока и SNP профиль для подтверждения происхождения животного. В список моногенных заболеваний, включенных в геномный паспорт, входит и CMD1 и CMD2.

1. База данных о генетических заболеваниях животных OMIA — Online Mendelian Inheritance in Animals — http://omia.angis.org.au
2. Charlier C, Coppieters W. at al. Highly effective SNP-based association mapping and management of recessive defects in livestock. Nat Genet. Apr;40(4):449-54, 2008.
3. Gill JL, James VM at al. Identification of congenital muscular dystonia 2 associated with an inherited GlyT2 defect in Belgian Blue cattle from the United Kingdom. Anim Genet. Jun;43(3):267-70, 2012.