ОПРЕДЕЛЕНИЕ СТАТУСА НОСИТЕЛЬСТВА МУТАЦИИ, АССОЦИИРОВАННОЙ С СИНОДРОМОМ ЭЛЛИС-ВАН КРЕВЕЛЬДА

Синдром Эллис-Ван Кревельда - одна из разновидностей карликовости, которая обусловлена хондродисплазией (нарушение нормального процесса окостенения хрящевых тканей). Основные причины возникновения хондродисплазии связаны с мутациями в генах, которые регулируют образование и развитие хрящевой ткани, что приводит к аномальному развитию скелета животного¹.

Хондродисплазии были описаны у голштинской, абердин ангусской и герефордской пород КРС, а также у некоторых пород овец^2,3.

В 2002 году группа японских ученых описала новый вид карликовости, который характеризовался короткими конечностями и ателиозом (незавершенное половое развитие). Заболевание было ассоциировано с двумя рецессивными мутациями в гене Limbin⁴. Дальнейшее изучение описанной патологии показало большое сходство симптомов карликовости у изучаемых животных с синдромом Эллис-Ван Кревельда у человека, который ассоциирован с рецессивной мутацией в гене EVC2. В связи с этим ген Limbin был переименован в EVC2, а синдром получил название «Синдром Эллис-Ван Кревельда»⁵.

В 2012 году итальянскими учеными на тирольском сером скоте была описана третья мутация в этом гене, которая приводит к аналогичным симптомам⁵. Частота встречаемости первых двух мутаций неизвестна, частота встречаемости третьей мутации в итальянском поголовье тирольского серого скота достигает 15% ⁵.

Вы можете проанализировать животное на носительство синдрома Эллис-Ван Кревельда в России в лаборатории ООО «Мой Ген». В 2016 году в лаборатории мы разработали уникальную услугу – геномный паспорт животного. Заказав геномный паспорт вашего животного, вы получите информацию о носительстве 38 самых распространенных генетических заболеваний и гаплотипов, ассоциированных с нарушением фертильности, в 10 породах КРС, комплексную оценку генов белков молока и SNP профиль для подтверждения происхождения животного. В список моногенных заболеваний, включенных в геномный паспорт, входит и EVC2.

Для подготовки заметки были использованы материалы:

1. Agerholm J. S., Arnbjerg J., Andersen O. Familial chondrodysplasia in Holstein calves //Journal of Veterinary Diagnostic Investigation. – 2004. – Т. 16. – №. 4. – С. 293-298.
2. Moritomo Y. et al. Chondrodysplastic dwarfism in Japanese Brown cattle //Journal of the Japan Veterinary Medical Association. – 1989. – Т. 42. – №. 3. – С. 173-177.
3. Moritomo Y., Ishibashi T., Miyamoto H. Morphological changes of epiphyseal plate in the long bone of chondrodysplastic dwarfism in Japanese brown cattle //Journal of Veterinary Medical Science. – 1992. – Т. 54. – №. 3. – С. 453-459.
4. Takeda H. et al. Positional cloning of the gene LIMBIN responsible for bovine chondrodysplastic dwarfism //Proceedings of the National Academy of Sciences. – 2002. – Т. 99. – №. 16. – С. 10549-10554.
5. Murgiano L. et al. Deletion in the EVC2 gene causes chondrodysplastic dwarfism in Tyrolean Grey cattle //PLoS One. – 2014. – Т. 9. – №. 4. – С. e94861.