АНАЛИЗ НОСИТЕЛЬСТВА МУТАЦИИ, АССОЦИИРОВАННОЙ С СИНДРОМОМ ЧЕДИАКА-ХИГАСИ

Синдром Чедиака-Хигаси (CHS) – аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, обусловленное дефектом гена LYST6, расположенного на 28-й хромосоме¹. Заболевание характеризуется гипопигментацией глаз и кожи, повышенным риском геморрагии и снижением устойчивости организма к инфекциям ².

Синдром Чедиака-Хигаси описан у человека, а также у других видов животных, в частности, у крупного рогатого скота, кошек, лис, норок и мышей. У крупного рогатого скота он выявлен среди герефордской, японской черной ³ и брангусской пород ².

У животных с данным генетическим нарушением часто развиваются абсцессы, пневмонии, нефриты, дерматиты, эндокардиты. Также описаны случаи альбинизма глаз и кожи. Основным признаком гистопатологии CHS является наличие в различных типах клеток характерных гигантских цитоплазматических гранул². Важным клиническим проявлением синдрома Чедиака-Хигаси являются нарушения функции тромбоцитов и их неспособность к агрегации, результатом чего становятся кровоизлияния и гематомы ¹.

С недавних пор проанализировать Ваше животное на носительство синдрома Чедиака-Хигаси Вы можете на территории Российской Федерации. В 2017 году в лаборатории ООО «Мой Ген» была разработана уникальная услуга – геномный паспорт животного. Заказав геномный паспорт вашего животного, вы получите информацию о носительстве 39 самых распространенных генетических заболеваний и гаплотипов, ассоциированных с нарушением фертильности в 10 породах КРС, комплексную оценку генов белков молока и SNP профиль для подтверждения происхождения животного. В список моногенных заболеваний, включенных в геномный паспорт, входит и CHS.

1. Федоров Ю.Н., Клюкина В.И., Романенко М.Н. Первичные иммунодефициты животных: иммуногенетическая и клинико-иммунологическая характеристика. Сельскохозяйственная биология. №4, С. 3-15. 2014.
2. Yamakuchi H., Agaba M., Hirano T., Hara K., Todoroki J., Mizoshita K., Kubota C., Tabara N., Sugimoto Y. Chediak‐Higashi syndrome mutation and genetic testing in Japanese black cattle (Wagyu). Animal Genetics. №1, pp.13-19. 2000.
3. Ayers J.R., Leipold H.W., Padgett G.A. Lesions in Brangus cattle with Chediak-Higashi syndrome.  pp. 432-436. 1988.
4. Pathpedia - http://www.pathpedia.com/education/eatlas/histopathology/blood_cells/chediak-higashi_syndrome.aspx
5. University of Saskatchewan - http://homepage.usask.ca/~schmutz/conditions.html