АНАЛИЗ НОСИТЕЛЬСТВА МУТАЦИИ, АССОЦИИРОВАННОЙ С ДИЛАТАЦИОННОЙ КАРДИОМИОПАТИЕЙ (BDCMP)

Кардиомиопатии - тяжелые дегенеративные заболевания миокарда, которые приводят к сердечной недостаточности. В течение последних трех десятилетий дилатационная кардиомиопатия быков (BDCMP) получила широкое распространение в голштинскойи симментальской породах крупного рогатого скота³.

Дилатационная кардиомиопатия начинает прогрессировать обычно в возрасте от 2 до 4 лет. Сердце больных животных увеличивается, нарушается механизм сокращения сердечной мышцы и животное умирает в результате тяжелой сердечной недостаточности. Клиническими признаками заболевания являются заторы яремной вены, отек грудной клетки и абдукция (отведение в сторону) передних конечностей².

BDCMP - генетическое заболевание, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В 2011 году группа ученных из Бернского университета нашла казуальную мутацию в гене ОРА3, ассоциированную с этим заболеванием^1,2. Ген OPA3 расположен на 18 хромосоме и кодирует белок внутренней мембраны митохондрий. Есть сведения, что этот белок вовлечен в регуляцию морфологии митохондрий⁴.

С недавних пор проанализировать Ваше животное на носительство дилатационной кардиомиопатии Вы можете на территории Российской Федерации. В 2016 году в лаборатории ООО «Мой Ген» была разработана уникальная услуга – геномный паспорт животного. Заказав геномный паспорт вашего животного, вы получите информацию о носительстве 38 самых распространенных генетических заболеваний и гаплотипов, ассоциированных с нарушением фертильности, в 10 породах КРС, комплексную оценку генов белков молока и SNP профиль для подтверждения происхождения животного. В список моногенных заболеваний, включенных в геномный паспорт, входит и BDCMP.

1. База данных о генетических заболеваниях животных OMIA - Online Mendelian Inheritance in Animals - http://omia.angis.org.au
2. A nonsense mutation in the optic atrophy 3 gene (OPA3) causes dilated cardiomyopathy in Red Holstein cattle. Owczarek-Lipska M, Plattet P, at all Genomics. 2011 Jan;97(1):51-7.
3. Horiuchi N., Kumagai D., Matsumoto K., Inokuma, H., Furuoka, H., Kobayashi, Y. Detection of the nonsense mutation of OPA3 gene in Holstein Friesian cattle with dilated cardiomyopathy in Japan. J Vet Med Sci 77:1281-3, 2015.
4. Bourne SC, Townsend KN, Shyr C, et al. Optic atrophy, cataracts, lipodystrophy/lipoatrophy, and peripheral neuropathy caused by a de novo OPA3 mutation. Cold Spring Harbor Molecular Case Studies, 3(1). 2017.