SDM (Спинальная демиелинизация)

Ген - SPAST

Клинические признаки – нарушения движений, неспособность вставать

Опасность – выбраковка больных животных

Описание:

Нейродегенеративное заболевание, характеризующееся патологическими изменениями миелиновой оболочки спинного мозга. Болезнь связана с нарушением работы белка спастина, которое приводит к потере АТФазной активности этого белка. Частота встречаемости заболевания составляет 2-4%

Источники информации:

1. Thomsen, B., Nissen, PH., Agerholm, JS., Bendixen, C. Congenital bovine spinal dysmyelination is caused by a missense mutation in the SPAST gene. // Neurogenetics – 2010 – Т. 11 – С. 175-183;
2. Nissen, PH., Thomsen, B., Offenberg, H., Thomsen, PD., Bendixen, C. Cloning and characterization of the bovine EGR4 gene and evaluation as candidate gene for bovine spinal dysmyelination. // Anim Genet – 2003 – Т. 34 – С. 124-131.