DD (Дупликации при развитии)

Ген – NHLRC2

Клинические признаки – дупликации различных органов во время эмбрионального развития

Опасность – выбраковка животных, смерть в первые полгода жизни

Порода – абердин-ангусская

Описание:

Дупликации при развитии – давно известная в абердин-ангусской породе аномалия, связанная с дупликациями различных органов во время эмбрионального развития (в основном конечностей). Животные с такими аномалиями зачастую не способны нормально передвигаться и питаться, в результате чего снижается прирост живой массы и в большинстве случаев наступает смерть в первые полгода жизни. Ранее считалось, что дупликации возникают в результате сращивания близнецов во время эмбрионального развития или в результате других дефектов, не связанных с генетикой. Однако в результате широкомасштабных исследований стало известно, что это заболевание является моногенным  рецессивным признаком, который поддается контролю распространения в популяции.

Молекулярно-генетическая природа этого заболевания связана с мутацией в гене NHLRC2. Кодируемый геном NHLRC2 одноименный белок является одним из регуляторов факторов роста в организме. Частота встречаемости этого заболевания достигает 7%.

Источники информации:

1. Parnell, P.F., Teseling, C.F., Denholm, L.J., Beever, J.E. Developmental Duplications (DD): 3. Evidence of the frequency and impact of the causal mutation in the recorded Angus population and strategies adopted to reduce the carrier frequency using selective DNA based diagnostic testing, computation of associated genotype classes and publication of carrier probabilities to assist in future breeding decisions. // Proc. XXVIII World Buiatrics Congress, Cairns Australia – 2014 – Abstract 0101;
2. Denholm, L.J., Martin, L.E., Teseling, C.F., Parnell, P.F., Beever, J.E. Developmental Duplications (DD): 2. Mutation of the NHLRC2 gene causes neural tube defects in Angus cattle with multiple congenital malformation phenotypes that include axial and limb duplications, heteropagus conjoined twins, midbrain and forebrain malformations including pseudoholoprosencephalon, craniofacial dysmorphogenesis, micropthalmia, diprosopus, embryogenic teratomas, dermoid cysts, myolipomas, split cord malformation and cranial and spinal dysraphism. // Proc. XXVIII World Buiatrics Congress, Cairns Australia – 2014 – Abstract 0100;
3. Beever, J.E., Marron, B.M., Parnell, P.F., Teseling, C.F., Steffen, D.J., Denholm, L.J. Developmental Duplications (DD): 1. Elucidation of the underlying molecular genetic basis of polymelia phenotypes in Angus cattle. // Proc. XXVIII World Buiatrics Congress, Cairns Australia – 2014 – Abstract 0106.