АНАЛИЗ НОСИТЕЛЬСТВА МУТАЦИИ, АССОЦИИРОВАННОЙ С ДЕФИЦИТОМ ФАКТОРА VIII ИЛИ ГЕМОФИЛИЕЙ А (FVIIID)

Гемофилия А (FVIIID; OMIA 000437-9913) представляет собой нарушение свёртываемости крови, описанное как у человека, так и у многих видов домашних животных (лошадей, овец), в том числе у крупного рогатого скота¹.

Заболевание связано с дефицитом фактора VIII свертывания крови – плазменного гликопротеина, ген которого расположен на Х хромосоме². Таким образом, дефицит фактора VIII - Х-сцепленное рецессивное наследственное заболевание, в то время как большинство наследственных заболеваний, связанных с факторами свертываемости, являются аутосомно-рецессивными заболеваниями¹.

У животных, страдающих дефицитом фактора VIII, наблюдаются внезапные подкожные и внутримышечные кровоизлияния, кровотечения, обширные гематомы¹. В 2009 году учеными из Японии была найдена казуальная мутация, ассоциированная с этим заболеванием. Казуальная мутация представляет собой однонуклеотидную замену А/Т в гене F8³. Мутация в конечном итоге приводит к замене аминокислоты лейцин на гистидин в домене C1 фактора VIII свертывания крови, что приводит к изменению структуры и функции белка².

Вы можете проанализировать животное на носительство Гемофилии А (FVIIID) в Российской Федерации в лаборатории ООО «Мой Ген». В 2016 году в лаборатории мы разработали уникальную услугу – геномный паспорт животного. Заказав геномный паспорт вашего животного, вы получите информацию о носительстве 38 самых распространенных генетических заболеваний и гаплотипов, ассоциированных с нарушением фертильности, в 10 породах КРС, комплексную оценку генов белков молока и SNP профиль для подтверждения происхождения животного. В список моногенных заболеваний, включенных в геномный паспорт, входит и FVIIID.

Для подготовки заметки были использованы материалы:

1. Moritomo Y., Shimojo K., Miyadera K., Khalaj M., Asano Y., Kunieda T., Ogawa H. Clinical and pathological aspects of hemophilia a in Japanese Brown cattle.// The Journal of veterinary medical science. – 2008 – Т. 70. – №3. – С. 293-296;
2. Khalaj M., Abbasi A. R., Shimojo K., Moritomo Y., Yoneda K., Kunieda T. A missense mutation (p.Leu2153His) of the factor VIII gene causes cattle haemophilia A.// Animal genetics. – 2009 – Т. 40. – №5. – С. 763-765;
3. База данных о генетических заболеваниях животных OMIA — Online Mendelian Inheritance in Animals — http://omia.angis.org.au