NCL (Нейрональный цероидный липофусциноз)

Ген - CLN5

Опасность – слепота, нарушения в работе мышц, преждевременная смерть

Описание:

Нейрональный цероидный липофусциноз - нейродегенеративное заболевание. У КРС данный дефект вызван дупликацией в гене CLN5, которая приводит к синтезу укороченного белка. Мутация была описана в 2006 году. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и приводит к слепоте, нарушению в работе мышц, судорогам и преждевременной смерти. Клиническая картина объясняется накоплением липофусцина в лизосомах нервных клеток.

Источники информации:

1. Houweling, PJ., Cavanagh, JA., Palmer, DN., Frugier, T., Mitchell, NL., Windsor, PA., Raadsma, HW., Tammen, I. Neuronal ceroid lipofuscinosis in Devon cattle is caused by a single base duplication (c.662dupG) in the bovine CLN5 gene. // Biochim Biophys Acta – 2006 – Т. 1762 – С. 890-897;
2. Okazaki, H., Jonas, E. , Thomson, P.C., Tammen, I. Bovine neuronal ceroid lipofuscinosis in Australian Devon cattle. // Proceedings of the Association for the Advancement of Animal Breeding and Genetics – 2013 – Т. 20 – С. 203-206.