ICM (Идиопатический врожденный мегаэзофагус)

Ген - GLRA1

Опасность – гиперестезия и миоклонические судороги скелетных мышц на различные раздражители

Породы – голштинская, герефорд

 

Описание:

 

Врожденный миоклонус – это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, которое ранее было известно, как нейроаксиальный отек. У животных с ICM наблюдается аномальная реакция на различные тактильные, зрительные и слуховые раздражители в виде гиперестезии и миоклонических судорог скелетных мышц. Врожденный миоклонус вызван несинонимичной мутацией во 2 экзоне гена GLRA1, который кодирует a1-субъединицу глицинового рецептора. Мутация приводит к нарушению стрихнин-связывающего сайта глицинового рецептора, что приводит к потере иммунореактивности клеток.

Впервые это заболевание было описано в 2001 году учеными из Австралии на поголовье животных породы герефорд. В рамках дальнейших исследований носители этого заболевания были обнаружены в поголовье КРС голштинской породы.

 

Источники информации:

  1. Healy, P.J., Dennis, J.A., Windsor, P.A., Pierce, K.D., Schofield, P.R. Genotyping cattle for inherited congenital myoclonus and maple syrup urine disease // Australian Veterinary Journal – 2002 – Т. 80 – С. 695-697;
  2. Pierce, K.D., Handford, C.A., Morris, R., Vafa, B., Dennis, J.A., Healy, P.J., Schofield, P.R. A nonsense mutation in the alpha1 subunit of the inhibitory glycine receptor associated with bovine myoclonus. // Mol Cell Neurosci – 2001 – Т. 17 – С. 354-363.