EB (Врожденный буллезный эпидермолиз)

Ген - KRT5

Опасность – дефекты кожи и слизистых оболочек, смерть в первый месяц жизни

Порода – голштинская

Описание:

 

Врожденный буллезный эпидермолиз – наследственное заболевание, которое характеризуется преимущественно хрупкостью и другими дефектами кожи и слизистых оболочек. Может наблюдаться деформация и отслоение копыт. Пораженные телята чаще всего погибают в возрасте 1-4 недель.

В 2005 году была выявлена мутация, связанная с EB, в гене KRT5. Данный ген отвечает за синтез кератина 5, образующего нити цитоскелета базальных эпителиальных клеток. Одного мутантного аллеля достаточно, чтобы вызвать заболевание, что говорит об аутосомно-доминантном типе наследования. Буллезный эпидермолиз распространен в голштинской породе КРС.

 

Источники информации:

  1. Ford, CA., Stanfield, AM., Spelman, RJ., Smits, B., Ankersmidt-Udy, AE., Cottier, K., Holloway, H., Walden, A., Al-Wahb, M., Bohm, E., Snell, RG., Sutherland, GT. A mutation in bovine keratin 5 causing epidermolysis bullosa simplex, transmitted by a mosaic sire. // J Invest Dermatol – 2005 – Т. 124 – С. 1170-1176.