DUMPS (Дефицит уридинмонофосфатазы)

Ген - UMPS

Опасность – смертность эмбриона примерно на 40 день после оплодотворения

 

Описание:

 

Синдром недостаточности энзим-системы уридинмонофосфат – это наследственное летальное аутосомно-рецессивное заболевание в голштинской популяции, приводящее к ранней эмбриональной смертности на стадии имплантации эмбриона в матку.

Это связано с нарушением синтеза уридин-монофосфата в организме, который является одним из ключевых элементов при de novo синтезе пиримидиновых нуклеотидных оснований.

 

Источники информации:

  1. Schwenger, B., Schober, S., Simon, D. DUMPS Cattle Carry a Point Mutation in the Uridine Monophosphate Synthase Gene // Genomics – 1993 – Т. 16 – С. 241-244;
  2. Robinson, J.L., Popp, R.G., Shanks, R.D., Oosterhof, A., Veerkamp, J.H. Testing for Deficiency of Uridine Monophosphate Synthase Among Holstein-Friesian Cattle of North America and Europe // Livestock Production Science – 1993 – Т. 36 – С. 287-298.