АНАЛИЗ НОСИТЕЛЬСТВА МУТАЦИИ, АССОЦИИРОВАННОЙ С СИНДРОМОМ САНФИЛИППО В

Синдром Санфилиппо B, также называемый мукополисахаридоз III В типа (англ. MPS IIIB) - это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, вызванное E452K мутацией в гене NAGLU. Этот ген кодирует фермент альфа-N-ацетилглюкозаминидаза¹, участвующий в деградации полисахарида гепарансульфат.

Дефицит лизосомального фермента альфа-N-ацетилглюкозаминидазы приводит к накоплению фрагментов частично деградированного гепарансульфата в лизосомах клеток различных тканей и вызывает прогрессирующую умственную отсталость в сочетании с легкими деформациями cкелета².

Заболевание описано у человека, а также у других видов животных, в частности, у мышей, эму и собак. Все животные демонстрируют прогрессивный неврологический дефицит, что приводит к ранней смерти.

Клинические симптомы начинают проявляться обычно на 2-м году жизни. У телят наблюдается отставание в росте, изменения скелета, более крупная голова, волосатые уши, бесцельное блуждание, склонность к одиночеству и потеря стадного инстинкта. Также отмечается умеренный отек нейронов коры головного мозга. В кровеносных сосудах белого вещества головного мозга появляются пенистые периваскулярные макрофаги с заметной пенистой цитоплазмой³.

С недавних пор проанализировать Ваше животное на носительство синдрома Санфилиппо В (MPS IIIB ) Вы можете на территории Российской Федерации. В 2016 году в лаборатории ООО «Мой Ген» была разработана уникальная услуга – геномный паспорт животного. Заказав геномный паспорт вашего животного, вы получите информацию о носительстве 39 самых распространенных генетических заболеваний и гаплотипов, ассоциированных с нарушением фертильности в 10 породах КРС, комплексную оценку генов белков молока и SNP профиль для подтверждения происхождения животного. В список моногенных заболеваний, включенных в геномный паспорт, входит и MPS IIIB.

1. База данных о генетических заболеваниях животных OMIA - OnlineMendelianInheritanceinAnimals - http://omia.angis.org.au
2. Hopwood JJ, Elliott H. Detection of the Sanfilippo type B syndrome using radiolabelled oligosaccharides as substrates for the estimation of α-N-acetylglucosaminidase. – 1982. –№. 1. – C. 77-86.
3. Karageorgos L, Hill B, Bawden MJ, Hopwood JJ. Bovine mucopolysaccharidosis type IIIB. Journal of inherited metabolic disease. – 2007. –№. 3. – C. 358-364.