АНАЛИЗ НОСИТЕЛЬСТВА МУТАЦИИ, АССОЦИИРОВАННОЙ С ВРОЖДЕННОЙ ЭРИТРОПОЭТИЧЕСКОЙ ПРОТОПОРФИРИЕЙ (РТ)

Врожденная эритропоэтическая протопорфирия (PT) – генетическое заболевание, приводящее к тяжелой форме фотосенсибилизации (повышенной чувствительности организма, чаще кожи к свету). Кроме боязни света у животных наблюдается повреждение кожи и слизистых оболочек, иногда случаются припадки и судороги¹.

Протопорфирия вызвана дефицитом активности феррохелатазы, которая катализирует заключительный этап в пути биосинтеза гема. Нарушение работы фермента приводит к накоплению предшественника гема – протопорфирина в крови и тканях животного. Протопорфирин обладает фотореактивными свойствами, что и приводит к фоточувствительности. Накопление протопрфирина может также приводить к прогрессирующему повреждению печени³.

Впервые врожденная эритропоэтическая протопорфирия была описана в 1977 году в США. Наибольшее распространение заболевание получило в популяции лимузинской породы. Исследования показали, что заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу наследования². В 1998 году была выявлена казуальная мутация, в гене фермента феррохелатазы FECH. Точечная мутация в гене FECH приводит к замене стоп кодона на лейцин (TGA -> TTA), в результате чего синтезируется дефектный белок на 27 аминокислот длиннее нормального³.

Интересно, что аналог врожденной эритропоэтической протопорфирии крупного рогатого скота есть у человека. Однако, в отличие от коров, протопорфирия у человека наследуется по доминантному типу наследования³.

Вы можете проанализировать животное на носительство врожденной эритропоэтической протопорфирии в России в лаборатории ООО «Мой Ген». В 2016 году в лаборатории мы разработали уникальную услугу – геномный паспорт животного. Заказав геномный паспорт вашего животного, вы получите информацию о носительстве 38 самых распространенных генетических заболеваний и гаплотипов, ассоциированных с нарушением фертильности, в 10 породах КРС, комплексную оценку генов белков молока и SNP профиль для подтверждения происхождения животного. В список моногенных заболеваний, включенных в геномный паспорт, входит и PТ.

1. Armstrong S.C.,Jonsson N.N., Barrett D.C.  Bovine congenital erythrocytic protoporphyria in a Limousin calf bred in the UK. // The veterinary record. – 2002 – Т. 150. – №19. – С. 608-610;
2. Bloomer J.R., Morton K.O., Reuter R.J., Ruth G.R. Bovine protoporphyria: documentation of autosomal recessive inheritance and comparison with the human disease through measurement of heme synthase activity. // American Journal of Human Genetics. – 1982 – Т. 34. – №2. – С. 322-330;
3. Jenkins M.M., LeBoeuf R.D., Ruth G.R., Bloomer J.R. A novel stop codon mutation (X417L) of the ferrochelatase gene in bovine protoporphyria, a natural animal model of the human disease. // Biochim Biophys Acta – 1998 – Т. 1408. – №1. – С. 18-24.