АНАЛИЗ НОСИТЕЛЬСТВА МУТАЦИИ, АССОЦИИРОВАННОЙ С ЛЕЙЦИНОЗОМ (MSUD)

Лейциноз (болезнь кленового сиропа) (англ. MSUD) – аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное дефицитом дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью (BCKADH) и накоплением в тканях и органах аминокислот с разветвленной углеродной цепью (лейцина, изолейцина и валина) и их метаболических предшественников¹.

Лейциноз описан у крупного рогатого скота герефордской и шортгорнской пород². Клинические симптомы заболевания начинают проявляться в течение первой недели жизни. У телят наблюдаются тяжелые неврологические симптомы, летаргия и опистотонус. Отмечается сильный губчатый внешний вид "status spongiosus" центральной нервной системы, особенно в участках белого вещества мозжечка. Также наблюдаются резкое повышение уровня лейцина, изолейцина и валина в крови и других органах³.

В основе этого заболевания лежит мутация в домене гена Е1-альфа субъединицы. Мутация является однонуклеотидная (248 С/Т) замена у герефордской породы и (1380 C/T) замена у шортгорнской породы. Результатом этой мутации является замена глутаминового кодона-6 на стоп-кодон у герефордской породы, и замена аминокислоты пролин на лейцин у шортгорнской породы, что нарушает функциональную дегидрогеназу кетокислот с разветвленной цепью (BCKADH)⁵.

Вы можете проанализировать Ваше животное на носительство этого заболевания в России в лаборатории ООО «Мой Ген». В 2016 году в лаборатории мы разработали уникальную услугу – геномный паспорт животного. Заказав геномный паспорт вашего животного, вы получите информацию о носительстве 38 самых распространенных генетических заболеваний и гаплотипов, ассоциированных с нарушением фертильности, в 10 породах КРС, комплексную оценку генов белков молока и SNP профиль для подтверждения происхождения животного. В список моногенных заболеваний, включенных в геномный паспорт, входит и MSUD - болезнь кленового сиропа.

1. Healy PJ, Dennis JA. Heterozygote detection for maple syrup urine disease in cattle. – 1995. –№. 9. – C. 346-348.
2. Dennis JA, Healy PJ. Definition of the mutation responsible for maple syrup urine disease in Poll Shorthorns and genotyping Poll Shorthorns and Poll Herefords for maple syrup urine disease alleles. – 1999. –№. 1. – C. 1-6.
3. Harper PA, Dennis JA, Healy PJ, Brown GK. Maple syrup urine disease in calves: a clinical, pathological and biochemical study. Australian veterinary journal. – 1989. –№. 2. – C. 46-49.
4. Harper PA, Healy PJ, Dennis JA. Ultrastructural findings in maple syrup urine disease in Poll Hereford calves. Acta neuropathologica. – 1986. –№. 3. – C. 316-320.
5. Robarge ME, Beever JE, Lenz SD, Lynch CJ, Wigle WL. Maple Syrup Urine Disease in a Central Indiana Hereford Herd. – 2015.