АНАЛИЗ НОСИТЕЛЬСТВА МУТАЦИИ, АССОЦИИРОВАННОЙ С ВРОЖДЕННЫМ ИХТИОЗОМ (IF)

Врожденный ихтиоз (IF) – это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание кожи¹. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже, которые напоминают рыбью чешую. Слово «ихтиоз» происходит от древнегреческого «ichthys», что означает «рыба». Врожденный ихтиоз был описан у нескольких видов животных, включая крупный рогатый скот, кур, лам, мышей и собак².

У КРС встречается два подтипа этого заболевания. Наиболее тяжелая летальная форма ихтиоза получила название «фетальный ихтиоз» и была описана среди животных норвежской красной, фризской и бурой швицкой породы КРС. «Конгенитальный ихтиоз» - вторая, менее тяжелая форма ихтиоза. Такая форма описана среди животных джерсейской, голштино-фризской и кианской породы, а также среди животных породы пинцгау³.

Молекулярно-генетические причины этого заболевания впервые удалось описать международной группе ученых в 2008 году. Они были связаны с мутацией гена ABCA12. Синонимичная замена в 39 экзоне этого гене нарушает работу кодируемого белка-транспортера АТФ-связывающих кассет 12 типа, что приводит к нарушению развития ламеллярных гранул кератиноцитов. Мутация в этом гене характерна для обоих форм врожденного ихтиоза, причина возникновения каждой из форм до сих пор остается загадкой⁴.

С недавних пор Вы можете на территории Российской Федерации проанализировать Ваше животное на носительство врожденного ихтиоза. В 2016 году в лаборатории ООО «Мой Ген» мы разработали уникальную услугу – геномный паспорт животного. Заказав геномный паспорт Вашего животного, Вы получите информацию о носительстве 38 самых распространенных генетических заболеваний и гаплотипов, ассоциированных с нарушением фертильности, в 10 породах КРС, комплексную оценку генов белков молока и SNP профиль для подтверждения происхождения животного. В список моногенных заболеваний, включенных в геномный паспорт, входит и IF.

1. База данных о генетических заболеваниях животных OMIA — Online Mendelian Inheritance in Animals — http://omia.angis.org.au/OMIA000547/9913/.
2. Chittick E. J. et al. Harlequin ichthyosis in two greater kudu (Tragelaphus strepsiceros) //Veterinary pathology. – 2002. – Т. 39. – №. 6. – С. 751-756.
3. 3. Dardano S. et al. Characterization of bovine TGM1 and exclusion as candidate gene for ichthyosis in Chianina //Journal of heredity. – 2008. – Т. 99. – №. 1. – С. 81-83.
4. Charlier C. et al. Highly effective SNP-based association mapping and management of recessive defects in livestock //Nature genetics. – 2008. – Т. 40. – №. 4. – С. 449-454.