АНАЛИЗ НОСИТЕЛЬСТВА МУТАЦИИ, АССОЦИИРОВАННОЙ С ВРОЖДЕННЫМ ЗОБОМ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ (CG)

Врожденный зоб щитовидной железы (CG) – это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене TG, который кодирует белок тиреоглобулин. Врожденный зоб щитовидной железы является первым генетическим заболеванием среди всех доместицированных видов животных, для которых была описана молекулярно-генетическая природа. Казуальная мутация была идентифицирована у животных породы африкандер бельгийскими и южноафриканскими учеными в 1987 году¹.

Симптомами данного заболевания является увеличение щитовидной железы, приводящее к сильному отеку в передней части шеи. В связи с нарушением работы щитовидной железы, у животных наблюдаются аномалии развития внутренних органов, что приводит к смерти животного в первые годы жизни².

Наследственный зоб щитовидной железы был обнаружен не только у КРС, но и у многих других видов домашних животных (собак, домашних котов, овец, коз, куриц и др.). Кроме того, исследование CG у КРС помогло открытию и изучению первой мутации гена TG у человека³.

С недавних пор Вы можете на территории Российской Федерации проанализировать Ваше животное на носительство этого заболевания. В 2016 году в лаборатории ООО «Мой Ген» мы разработали уникальную услугу – геномный паспорт животного. Заказав геномный паспорт вашего животного, вы получите информацию о носительстве 38 самых распространенных генетических заболеваний и гаплотипов, ассоциированных с нарушением фертильности, в 10 породах КРС, комплексную оценку генов белков молока и SNP профиль для подтверждения происхождения животного. В список моногенных заболеваний, включенных в геномный паспорт, входит и CG – врожденный зоб щитовидной железы.

1. Ricketts M. H. et al. A nonsense mutation causes hereditary goitre in the Afrikander cattle and unmasks alternative splicing of thyroglobulin transcripts //Proceedings of the National Academy of Sciences. – 1987. – Т. 84. – №. – С. 3181-3184.
2. База данных о генетических заболеваниях животных OMIA — Online Mendelian Inheritance in Animals — http://omia.angis.org.au
3. Nicholas FW, Hobbs M. Mutation discovery for Mendelian traits in non-laboratory animals: a review of achievements up to 2012.Animal Genetics. 2014;45(2):157-170. doi:10.1111/age.12103.