АНАЛИЗ НОСИТЕЛЬСТВА МУТАЦИИ, АССОЦИИРОВАННОЙ С ГЛИКОГЕНОЗОМ V ТИПА (GSDV)

Гликогеноз V типа (GSDV) – это наследственное заболевание, влияющие на метаболизм гликогена. Результатом нарушения является аномальное накопление гликогена в клетках. Клинические проявления гликогеноза V типа у крупного рогатого скота впервые были описаны в 1995 году. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу^1,2.

Гликогеноз V типа известен у человека как болезнь Мак-Ардла. Причиной заболевания является недостаточная активность фермента миофосфорилазы, которая выполняет функцию высвобождения глюкозы в форме глюкозо-1-фосфата из накопленного гликогена².

Клинические проявления у животных наблюдаются в возрасте от нескольких недель до нескольких месяцев. Животные с гликогенозом V типа страдают от рабдомиолиза, характеризующегося разрушением клеток мышечной ткани. Также описаны случаи резкого повышения уровня креатинкиназы, аспартатаминотрансферазы и гликогена в мышечной ткани².

Генетической основой этого заболевания является замена цитозина на тимин в 489 кодоне гена PYGM, расположенного на 29-й хромосоме³. Результатом этой мутации является замена аминокислоты аргинин на триптофан в белке, что нарушает функциональную активность миофосфорилазы⁴.

С недавних пор Вы можете на территории Российской Федерации проанализировать Ваше животное на носительство гликогеноз V типа (GSDV). В 2016 году в лаборатории ООО «Мой Ген» мы разработали уникальную услугу – геномный паспорт животного. Заказав геномный паспорт вашего животного, вы получите информацию о носительстве 38 самых распространенных генетических заболеваний и гаплотипов, ассоциированных с нарушением фертильности, в 10 породах КРС, комплексную оценку генов белков молока и SNP профиль для подтверждения происхождения животного. В список моногенных заболеваний, включенных в геномный паспорт, входит и GSDV.

1. База данных о генетических заболеваниях животных OMIA - OnlineMendelianInheritanceinAnimals - http://omia.angis.org.au
2. Johnstone AC, McSporran KD, Kenny JE, Anderson IL, Macpherson GR, Jolly RD. Myophosphorylase deficiency (glycogen storage disease Type V) in a herd of Charolais cattle in New Zealand: confirmation by PCR-RFLP testing. – 2004. –№. – C. 404-408
3. Čítek J, Řehout V, Večerek L, Hajkova J. Genotyping glycogen storage disease type II and type V in cattle reared in the Czech Republic. – 2007. –№. 5. – C. 257-259.
4. Soethout EC, Verkaar EL, Jansen GH, Lenstra JA. A Direct StyI Polymerase Chain Reaction–Restriction Fragment Length Polymorphism (PCR–RFLP) Test for the Myophosphorylase Mutation in Cattle. – 2002. –№. – C. 289-290.