АНАЛИЗ НОСИТЕЛЬСТВА МУТАЦИИ, АССОЦИИРОВАННОЙ С СИНДРОМОМ БУЛЛЕЗНОГО ЭПИДЕРМОЛИЗА (EB)

Врожденный буллезный эпидермолиз (Epidermolysis bullosa, EB) – наследственное заболевание, которое характеризуется преимущественно хрупкостью кожи, приводящей к образованию пузырей, язв и других дефектов кожи и слизистых оболочек (особенно при небольшом механическом воздействии) ^[4]. Может наблюдаться деформация и отслоение копыт ^[2]. Многочисленные микроскопические исследования образцов кожи пораженных животных показали отделение эпидермиса от дермы в районе базальной мембраны. Пораженные телята чаще всего погибают в возрасте 1-4 недель ^[2].

В 2005 году была выявлена мутация, связанная с врожденным буллезным эпидермолизом, которая представляет собой замену в гене KRT5. Данный ген отвечает за синтез протеина кератина 5, образующего нити цитоскелета базальных эпителиальных клеток. В результате мутации происходит замена аминокислоты в белке, что и приводит к заболеванию ^[1].

Было установлено, что одного мутантного аллеля достаточно, чтобы вызвать заболевание, что говорит об аутосомно-доминантным типом наследования. Буллезный эпидермолиз КРС, распространенный в том числе среди голштинской породы, схож с человеческим простым буллезным эпидермолизом ^[3].

Вы можете проанализировать животное на носительство Буллезного эпидермолиза (EB) в России в лаборатории ООО «Мой Ген». В 2016 году в лаборатории мы разработали уникальную услугу – геномный паспорт животного. Заказав геномный паспорт вашего животного, вы получите информацию о носительстве 38 самых распространенных генетических заболеваний и гаплотипов, ассоциированных с нарушением фертильности, в 10 породах КРС, комплексную оценку генов белков молока и SNP профиль для подтверждения происхождения животного. В список моногенных заболеваний, включенных в геномный паспорт, входит и EB.

Для подготовки заметки были использованы материалы:

1. Christine A. Ford, Angela M. Stanfield, Richard J. Spelman. A Mutation in Bovine Keratin 5 Causing Epidermolysis Bullosa Simplex, Transmitted by a Mosaic Sire// The journal of investigative dermatology. – 2005. – Т. 124. – №6. – С. 1170-1176
2. Gildenor X. Medeiros, Franklin Riet-Correa. Epidermolysis bullosa in animals: a review// Veterinary Dermatology. – 2014. – Т. 26. – №1. – С. 3-13
3. Foster A. P., Skuse A. M., Higgins R. J. Epidermolysis bullosa in calves in the United Kingdom.// Junctional epidermolysis bullosa in a calf. – 2009. – Т. 142. – №4. – С. 336-340
4. Medeiros G. X., Riet-Correa F., Armién A. G. Junctional epidermolysis bullosa in a calf.// Journal of veterinary diagnostic investigation : official publication of the American Association of Veterinary Laboratory Diagnosticians, Inc. – 2011. – Т. 24. – №1. – С. 231-240