АНАЛИЗ НОСИТЕЛЬСТВА МУТАЦИИ, АССОЦИИРОВАННОЙ С СИНДРОМОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛОСА (EDS)

Синдром Элерса-Данлоса (EDS) – это группа наследственных системных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена. К симптомам этого заболевания относится гиперэластичность кожи, гипермобильность суставов, нарушение развития кровеносных сосудов и внутренних органов¹.

Синдром Элерса-Данлоса был описан у человека, КРС, овец, домашних кошек, собак и норок. Синдром Элерса-Данлоса имеет более 10 подтипов, среди которых у КРС встречается два подтипа, обусловленные генетическими нарушениями: синдром Элерса-Данлоса VII типа или дерматоспараксис и синдром Элерса-Данлоса голштинского типа².

Клинические проявления синдрома Элерса-Данлоса VII типа был описаны в 1968 году у животных бельгийской голубой породы, а молекулярно-генетические причины этого заболевания впервые удалось описать бельгийским ученым в 1999 году³. Они были связаны с мутацией гена ADAMTS2. Делеция в 17 нуклеотидов в этом гене нарушает работу проколлагеновой протеиназы, что приводит к аномальной ориентации коллагеновых фибрилл в коллагеновых волокнах и их ослаблению.

Синдром Элерса-Дандоса голштинского типа был описан в голштинской, симментальской породах, а также в породах шароле и герефорд⁴. Молекулярно-генетические причины этого заболевания были описаны также в 1999 году японскими учеными и характеризуются мутацией в гене EPYC, кодирующим белок эпификан. Этот белок является одним из ключевых белков, участвующих в синтезе коллагена. Мутация приводит к замене аминокислоты серин на аспарагин в белке и разрушает его сайт связывания. В результате этого нарушается морфология коллагеновых волокон и проявляются клинические симптомы заболевания⁵.

С недавних пор Вы можете на территории Российской Федерации проанализировать Ваше животное на носительство синдрома Элерса-Данлоса (EDS). В 2016 году в лаборатории ООО «Мой Ген» мы разработали уникальную услугу – геномный паспорт животного. Заказав геномный паспорт вашего животного, вы получите информацию о носительстве 38 самых распространенных генетических заболеваний и гаплотипов, ассоциированных с нарушением фертильности, в 10 породах КРС, комплексную оценку генов белков молока и SNP профиль для подтверждения происхождения животного. В список моногенных заболеваний, включенных в геномный паспорт, входит и EDS.

1. Halper J. Connective Tissue Disorders in Domestic Animals //Progress in Heritable Soft Connective Tissue Diseases. – Springer Netherlands, 2014. – С. 231-240.
2. Colige A. et al. Human Ehlers-Danlos syndrome type VII C and bovine dermatosparaxis are caused by mutations in the procollagen I N-proteinase gene //The American Journal of Human Genetics. – 1999. – Т. 65. – №. – С. 308-317.
3. Suregaonkar S. N. et al. Screening of cattle breeds for 17bp deletion in a gene causing Ehlers-Danlos syndrome, type VII (Dermatosparaxia) //International Journal of Veterinary Science. – 2013. – Т. 2. – №. 3. – С. 96-98.
4. Carty C. I. et al. Dermatosparaxis in two Limousin calves //Irish veterinary journal. – 2016. – Т. 69. – №. – С. 15.
5. Tajima M. et al. Gene Defect of Dermatan Sulfate Proteoglycan of Cattle Affected With a Variant Form of Ehlers‐Danlos Syndrome //Journal of veterinary internal medicine. – 1999. – Т. 13. – №. – С. 202-205.