PT (Врожденная эритропоэтическая протопорфирия)

Ген - FECH

Опасность – тяжелая форма фотосенсибилизации (повышенной чувствительности к свету)

Породы – лимузин и другие

 

Описание:

 

Врожденная эритропоэтическая протопорфирия – генетическое заболевание, приводящее к тяжелой форме фотосенсибилизации (повышенной чувствительности организма к свету, чаще всего кожи). Кроме боязни света у животных наблюдается повреждение кожи и слизистых оболочек, иногда случаются припадки и судороги.

Протопорфирия вызвана дефицитом активности феррохелатазы, которая катализирует заключительный этап в пути биосинтеза гема. Нарушение работы фермента приводит к накоплению предшественника гема – протопорфирина в крови и тканях животного. Протопорфирин обладает фотореактивными свойствами, что и приводит к фоточувствительности. Накопление протопорфирина может также приводить к прогрессирующему повреждению печени. Впервые врожденная эритропоэтическая протопорфирия была описана в 1977 году в США. Наибольшее распространение заболевание получило в популяции породы лимузин.

Исследования показали, что заболевание передается по аутосомно рецессивному типу наследования. В 1998 году была выявлена казуальная мутация в гене фермента феррохелатазы FECH. Точечная мутация в гене FECH приводит к замене стоп кодона на лейцин (TGA -> TTA), в результате чего синтезируется дефектный белок на 27 аминокислот длиннее нормального.

 

Источники информации:

  1. Jenkins, M.M., LeBoeuf, R.D., Ruth, G.R., Bloomer, J.R. A novel stop codon mutation (X417L) of the ferrochelatase gene in bovine protoporphyria, a natural animal model of the human disease. // Biochim Biophys Acta – 1998 – Т. 1408 – С. 18-24;
  2. Armstrong, S.C., Jonsson, N.N., Barrett, D.C. Bovine congenital erythrocytic protoporphyria in a Limousin calf bred in the UK // Veterinary Record – 2002 – Т. 150 – С. 608-610.