PMT (Врожденная псевдомиотония)

Ген - ATP2A1

Опасность – нарушение работы мышц, изменения походки

 

Описание:

 

Врожденная псевдомиотония – генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Казуальная мутация была выявлена в 2008 году в гене ATP2A1. Мутация связана с нарушением работы мышц. Изменения походки и другие нарушения движения приводят к экономическим потерям.

 

Источники информации:

  1. Drögemüller, C., Drögemüller, M., Leeb, T., Mascarello, F., Testoni, S., Rossi, M., Gentile, A., Damiani, E., Sacchetto, R. Identification of a missense mutation in the bovine ATP2A1 gene in congenital pseudomyotonia of Chianina cattle: an animal model of human Brody disease. // Genomics – 2008 – Т. 92 – С. 474-477;
  2. Grünberg, W., Sacchetto, R., Wijnberg, I., Neijenhuis, K., Mascarello, F., Damiani, E., Drögemüller, C. Pseudomyotonia, a muscle function disorder associated with an inherited ATP2A1 (SERCA1) defect in a Dutch Improved Red and White cross-breed calf. // Neuromuscul Disord – 2010 – Т. 20 – С. 467-470.