MPSIIIB (Мукополисахаридоз)

Ген - NAGLU

Опасность – деформации cкелета, потеря стадного инстинкта

 

Описание:

 

Синдром Санфилиппо B, также называемый мукополисахаридозом III В типа — аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене NAGLU. Дефицит лизосомального фермента альфа-Nацетилглюкозаминидазы приводит к накоплению фрагментов частично деградированного гепарансульфата в лизосомах клеток различных тканей и вызывает прогрессирующую умственную отсталость в сочетании с деформациями cкелета. Клинические симптомы начинают проявляться обычно на 2-м году жизни. У телят наблюдается отставание в росте, изменения скелета, более крупная голова и потеря стадного инстинкта. Также отмечается умеренный отек нейронов коры головного мозга.

 

Источники информации:

  1. Karageorgos, L., Hill, B., Bawden, MJ., Hopwood, JJ. Bovine mucopolysaccharidosis type IIIB. // Journal of Inherited Metabolic Disease – 2007 – Т. 30 – С. 358-364.