FVIIID (Гемофилия А)

Ген - F8

Опасность – нарушение свертываемости крови

Описание:

Гемофилия А представляет собой нарушение свертываемости крови, описанное как у человека, так и у многих видов домашних животных. Заболевание связано с дефицитом фактора VIII свертывания крови – плазменного гликопротеина. Дефицит фактора VIII — Х-сцепленное рецессивное наследственное заболевание. У животных, страдающих дефицитом фактора VIII, наблюдаются внезапные подкожные и внутримышечные кровоизлияния, кровотечения, обширные гематомы. В 2009 году учеными из Японии была найдена казуальная мутация, ассоциированная с этим заболеванием. Казуальная мутация представляет собой однонуклеотидную замену А/Т в гене F8.

Источники информации:

1. Khalaj, M., Abbasi, AR., Shimojo, K., Moritomo, Y., Yoneda, K., Kunieda, T. A missense mutation (p.Leu2153His) of the factor VIII gene causes cattle haemophilia A. // Anim Genet – 2009 – Т. 40 – С. 763-765;
2. Moritomo, Y., Shimojo, K., Miyadera, K., Khalaj, M., Asano, Y., Kunieda, T., Ogawa, H. Clinical and pathological aspects of hemophilia a in Japanese Brown cattle. // J Vet Med Sci – 2008 – Т. 70 – С. 293-296.