CMD1 и CMD2 (Врожденная мышечная дистония 1го и 2го типов)

Ген - ATP2A1 и SLC6A5

Опасность – мышечные спазмы, смерть в первые периоды жизни

Порода – бельгийская голубая

 

Описание:

 

Врожденная мышечная дистония – наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, широко распространенное в бельгийской голубой породе. У всех телят с CMD наблюдаются генерализованные мышечные контрактуры (непроизвольное обширное напряжение мышц), нарушение глотания, высокая степень утомляемости, длительные мышечные спазмы. Больные животные, как правило, умирают в течение нескольких часов или нескольких недель после рождения. В 2008 году были выявлены ключевые мутации, связанные с CMD, в генах ATP2A1 и SLC6A5. Белок гена ATP2A1 участвует в транспорте кальция. Ген SLC6A5 кодирует транспортер глицина 2 — GlyT2.

 

Источники информации:

  1. Charlier, C., Coppieters, W., Rollin, F., Desmecht, D., Agerholm, JS., Cambisano, N., Carta, E., Dardano, S., Dive, M., Fasquelle, C., Frennet, JC., Hanset, R., Hubin, X., Jorgensen, C., Karim, L., Kent, M., Harvey, K., Pearce, BR., Simon, P., Tama, N., Nie, H., Vandeputte, S., Lien, S., Longeri, M., Fredholm, M., Harvey, RJ., Georges, M. Highly effective SNP-based association mapping and management of recessive defects in livestock. // Nat Genet – 2008 – Т. 40 – С. 449-454;
  2. Gill, J.L., James, V.M., Carta, E., Harris, D., Topf, M., Scholes, S.F., Hateley, G., Harvey, R.J. Identification of congenital muscular dystonia 2 associated with an inherited GlyT2 defect in Belgian Blue cattle from the United Kingdom. // Anim Genet – 2012 – Т. 43 – С. 267-270.