AX (Аксонопатия) | ООО "Мой Ген"

AX (Аксонопатия)

Ген - MFN2

Опасность – аксоновая дегенерация нервной системы

Породы – голштинская, бурая швицкая, тирольская серая

 

Описание:

 

Аксонопатия – аутосомно-рецессивное генетическое заболевание КРС, распространнное среди животных голштинской, бурой швицкой и тирольской серой пород. Мутация, приводящая к развитию заболевания, была описана в 2011 году. Данная мутация приводит к дефектному сплайсингу в гене MFN2, который кодирует митохондриальный мембранный белок митофузин 2. У пораженных животных наблюдается аксоновая дегенерация нервной системы. У телят нарушается походка. Активное развитие заболевания наблюдается у телят в возрасте 1-1.5 месяцев.

 

Источники информации:

  1. Drögemüller, C., Reichart, U., Seuberlich, T., Oevermann, A., Baumgartner, M., Kühni Boghenbor, K., Stoffel, M.H., Syring, C., Meylan, M., Müller, S., Müller, M., Gredler, B., Sölkner, J., Leeb, T. An unusual splice defect in the mitofusin 2 gene (MFN2) is associated with degenerative axonopathy in Tyrolean Grey cattle. // PLoS One – 2011 – Т. 6;
  2. Syring, C., Drögemüller, C., Oevermann, A., Pfister, P., Henke, D., Müller, S., Sölkner, J., Leeb, T., Meylan, M. Degenerative axonopathy in a Tyrolean grey calf. // J Vet Intern Med – 2010 – Т. 24 – С. 1519-1523.