ARMC3 (Синдром укороченного жгутика сперматозоида КРС)

Ген - ARMC3

Опасность - морфологические нарушения жгутика сперматозоида

Породы - голштинская и айрширская

 

Описание:

 

Примерно 20% спермодоз выбраковывается как несоответствующие современным требованиям к качеству спермопродукции. Одной из основных причин являются морфологические нарушения строения сперматозоидов. Нарушения развития жгутика сперматозоида приводят к снижению или полному отсутствию их подвижности и способности к оплодотворению. Комплекс таких нарушений собран в термин «комплексные морфологические нарушения жгутика (или MMAF, от англ. - Мultiple Morphological Abnormalities of the Flagella)». Такие нарушения были обнаружены у многих видов сельскохозяйственных животных, в том числе и у КРС.

Быки с MMAF были идентифицированы в голштинской и айрширской породе. Однако, до недавнего времени не удавалось установить генетические причины таких нарушений. В 2016 году группе ученых из Германии при исследовании здоровых и больных быков айрширской породы удалось картировать казуальную мутацию в гене ARMC3, который кодирует белок ARC3. Этот белок является ключевым регулятором развития жгутика сперматозоида. Мутация в этом гене приводит к укорочению кодируемого белка на 46% и полной потери его функции. В подконтрольной популяции частота встречаемости этой мутации составила 11,9%.

 

Источники информации:

  1. Pausch, H., Venhoranta, H., Wurmser, C., Hakala, K., Iso-Touru, T., Sironen, A., Vingborg, R.K., Lohi, H., Söderquist, L., Fries, R., Andersson, M. A frameshift mutation in ARMC3 is associated with a tail stump sperm defect in Swedish Red (Bos taurus) cattle. // BMC Genet – 2016 – Т. 17 – С. 49;
  2. Chenoweth, P.J. Genetic sperm defects. // Theriogenology – 2005 – Т. 64 – С. 457-468.