FH2 (Симментальский гаплотип 2)

Ген - SLC2A2

Опасность – смерть в первый год жизни

Порода – cимментальская

Описание:

Казуальная мутация для этого гаплотипа была идентифицирована в гене SLC2A2, который кодирует белок GLUT2. Этот белок играет ключевую роль в метаболизме глюкозы. У животных, гомозиготных по данной мутации, наблюдается замедленный рост и развитие организма и смерть в первый год жизни. Частота встречаемости носителей данной мутации составляет 5% в симментальской породе КРС.

Источники информации:

1. Burgstaller, J., Url, A., Pausch, H., Schwarzenbacher, H., Egerbacher, M., Wittek, T. Clinical and biochemical signs in Fleckvieh cattle with genetically confirmed Fanconi-Bickel syndrome (cattle homozygous for Fleckvieh haplotype 2). // Berl Munch Tierarztl Wochenschr – 2016 – Т. 129 – С. 132-137;
2. Joller, S., Stettler, M., Locher, I., Dettwiler, M., Seefried, F., Meylan, M., Drögemüller, C. [Fanconi-Bickel-Syndrom: a novel genetic disease in Original Braunvieh]. // Schweiz Arch Tierheilkd – 2018 – Т. 160 – С. 179-184.