TH (Большеберцовая гемимелия)

Ген - ALX4

Опасность - билатеральные мальформации или полное отсутствие большеберцовой кости

Порода - галловейская

 

Описание:

 

Молекулярно-генетические причины большеберцовой гемимелии связаны с двумя мутациями в гене ALX4 (во 2 и в 4 экзоне). Обе мутации приводят к значительному укорачиванию белка и потере его функции. Ген ALX4 относится к гомеобокс-генам и является важным транскрипционным фактором эмбрионального развития черепа и конечностей.

Частота встречаемости мутации во 2 экзоне в галловейской породе находится на уровне 1%, а в 4 экзоне достигает 23%.

Для гомозиготных по этой мутации животных характерны билатеральные мальформации или полное отсутствие большеберцовой кости, грыжа живота, крипторхизм, наличие длинного вьющегося волосяного покрова и менингоцеле.

 

Источники информации:

  1. Beever, J.E., Marron, B.M. Screening for the genetic defect causing tibial hemimelia in bovines. // US Patent 8158356 B2 – 2012;
  2. Brenig, B., Schütz, E., Hardt, M., Scheuermann, P., Freick, M. A 20 bp Duplication in Exon 2 of the Aristaless-Like Homeobox 4 Gene (ALX4) Is the Candidate Causative Mutation for Tibial Hemimelia Syndrome in Galloway Cattle. // PLoS One – 2015 – Т. 10 – С. e0129208.