Weaver (Синдром Вивера)

Ген - PNPLA8

Опасность - прогрессирующая слабость задних ног и атаксия

 

Описание:

 

Прогрессирующая дегенеративная миелоэнцефалия или синдром Вивера – заболевание, которое характеризуется прогрессирующей слабостью задних ног и атаксией, в то время, как спинальные рефлексы остаются неизменными. Заболевание возникает в результате нарушения работы фермента PNPLA8, который катализирует расщепление жирных кислот из фосфолипидов, тем самым регулируя физические свойства мембраны и высвобождение липидных вторичных мессенджеров и факторов роста.

 

Источники информации:

  1. Kunz, E., Rothammer, S., Pausch, H., Schwarzenbacher, H., Seefried, F.R., Matiasek, K., Seichter, D., Russ, I., Fries, R., Medugorac, I. Confirmation of a non-synonymous SNP in PNPLA8 as a candidate causal mutation for Weaver syndrome in Brown Swiss cattle. // Genet Sel Evol – 2016 – Т. 48 – С. 21.