SMA (Спинальная мышечная атрофия)

Ген - KDSR

Порода - бурая швицкая

 

Описание:

 

SMA относится к нейродегенеративным заболеваниям. Причиной болезни является мутация в гене KDSR, кодирующем 3-кетодигидросфингозинредуктазу, которая катализирует важнейшие процессы в метаболизме гликосфинголипидов.

 

Источники информации:

  1. Krebs, S., Medugorac, I., Röther, S., Strässer, K., Förster, M. A missense mutation in the 3-ketodihydrosphingosine reductase FVT1 as candidate causal mutation for bovine spinal muscular atrophy. // Proc Natl Acad Sci U S A – 2007 – Т. 104 – С. 6746-6751;