SAA (Синдром арахномиелии и артрогрипоза)

Ген - SUOX

Опасность - комплексное нарушение работы мышц

Порода - бурая швицкая

Описание:

Нейромышечное заболевание, которое приводит к комплексному нарушению работы мышц. Телята рождаются с деформацией скелета и мышц, ноги ненормально длинные, нижняя челюсть меньше нормы. В основном носители этого заболевания распространены в европейской популяции бурого швицкого скота. Заболевание связано с мутацией в гене SUOX, которая приводит к появлению стоп-кодона и нарушению строения белка. Ген SUOX кодирует сульфит оксидазу - терминальный фермент в оксидативном пути деградации серосодержащих аминокислот. Нарушение в строении этого белка приводит к полной потере его функции и эмбриональной смерти телят.

Источники информации:

1. Drögemüller, C., Tetens, J., Sigurdsson, S., Gentile, A., Testoni, S., Lindblad-Toh, K., Leeb, T. Identification of the bovine Arachnomelia mutation by massively parallel sequencing implicates sulfite oxidase (SUOX) in bone development. // PLoS Genet – 2010 – Т. 6(8) – С. e1001079;
2. Buitkamp, J., Semmer, J., Götz, K.U. Arachnomelia syndrome in Simmental cattle is caused by a homozygous 2-bp deletion in the molybdenum cofactor synthesis step 1 gene (MOCS1). // BMC Genet – 2011 – Т. 12 – С. 11.