AH1 (Айрширский гаплотип 1)
Ген - UBE3B
Опасность - смертность на стадии эмбриона
Порода - айрширская
Описание:
Благодаря международному сотрудничеству и большому количеству генотипированных животных в 2014 году ученым удалось идентифицировать на 17 хромосоме характерный для айрширской породы летальный гаплотип, который получил название AH1 (Айрширский гаплотип AH1). Обнаруженный гаплотип был высокодостоверно связан с нарушением фертильности у коров этой породы и ранней эмбриональной смертностью.
В этом же году были установлены молекулярно-генетические причины этого заболевания, которые связаны с мутацией в гене UBE3B. В результате мутации убиквитинлигаза E3B теряет HECT-домен, который определяет каталитическую активность фермента. Этот фермент регулирует гомеостаз, клеточный цикл и репарацию ДНК. Нарушение работы этого фермента приводит к необратимым физиологическим нарушениям и ранней смерти эмбриона. Частота встречаемости носителей этого гаплотипа достигает 26%.
Источники информации:
- Cole, J.B., Null, D.J., VanRaden, P.M. Phenotypic and genetic effects of recessive haplotypes on yield, longevity, and fertility. // J Dairy Sci. – 2016 – Т.99 – С. 7274-7288;
- Cooper, T.A., Wiggans, G.R., Null, D.J., Hutchison, J.L., Cole, J.B. Genomic evaluation, breed identification, and discovery of a haplotype affecting fertility for Ayrshire dairy cattle. // J Dairy Sci – 2014 – Т. 97 – С. 3878-3882.