SHGC (Синдром генерализированной гипоплазии)

Ген - CEP250

Клинические признаки – аномально низкий вес при рождении, мышечная гипоплазия задних конечностей

Опасность – выбраковка больных животных

 

Описание:

 

В результате масштабных исследований было доказано, что это заболевание вызвано мутацией в гене CEP250, который кодирует центросомальный белок C-Nap1. 

Мутация приводит к значительному укорочению белка и потере его функции. В результате нарушается строение центросом, что приводит к системным нарушениям развития плода. Гомозиготные по этой мутации животные имеют широкий ряд клинических признаков, которые включают аномально низкий вес при рождении, мышечную гипоплазию задних конечностей, зауженную голову (похожа на голову козла или оленя) и частичную депигментацию кожного покрова.

 

Источники информации:

  1. Floriot, S., Vesque, C., Rodriguez, S., Bourgain-Guglielmetti, F., Karaiskou, A., Gautier, M., Duchesne, A., Barbey, S., Fritz, S., Vasilescu, A., Bertaud, M., Moudjou, M., Halliez, S., Cormier-Daire, V., Hokayem, J.E., Nigg, E.A., Manciaux, L., Guatteo, R., Cesbron, N., Toutirais, G., Eggen, A., Schneider-Maunoury, S., Boichard, D., Sobczak-Thépot, J., Schibler, L. C-Nap1 mutation affects centriole cohesion and is associated with a Seckel-like syndrome in cattle. // Nat Commun – 2015 – Т. 6 – С. 6894;
  2. Duchesne, A., Manciaux, L., Gautier, M., Floriot, S., Grohs, C., Fritz, S., Druet, T., Schelcher, F., Ducos, A., Eggen, A. A Generalized Caprine-like Hypoplasia Syndrome is localized within a 6-cM interval on bovine chromosome 13 in the Montbéliarde breed. // Anim Genet – 2008 – Т. 39 – С. 112-120.