Анализ носительства мутации, ассоциированный с синдромом Санфилиппо В

Белки молока семейства казеинов составляют 78-82% белков молока и делятся на 4 главные группы: альфа-S1-, альфа-S2-, бета- и каппа-казеины. β-казеины составляют около 30% от общего количества казеинов и в большинстве случаев представлены одним из двух главных вариантов: А1 и А2. Разница между А1 и А2 заключается в замене аминокислоты пролин на гистидин в 67-й позиции белковой молекулы благодаря точечной мутации в гене β-казеина1,2.

А1 вариант β-казеина образовался из А2 в результате мутации у европейского скота, то есть исходным вариантом белка в молоке является А2. У азиатского и индийского скота (буйволы, зебу, местный скот азиатского региона) мутация А1 изначально отсутствует и все продуцируемое молоко содержит только А2 β-казеин. Частота встречаемости аллелей сильно зависит от породы скота и региона разведения. Среди животных бурых пород А2 аллель встречается гораздо чаще, чем среди черно-пестрых. Частота встречаемости А2 аллеля у джерсейского скота варьирует по разным странам от 0,65 до 0,71, тогда как частота встречаемости А1А1 генотипа близка к нулю. Для этой породы в целом характерна высокая встречаемость A2A2 носителей. Для голштинского скота наблюдается обратная ситуация – встречаемость А2 формы белка — и тем более А2А2 животных- довольно низка.

У зебу мутация А1 изначально отсутствует и все ПРОДУЦИРУЕМОЕ МОЛОКО содержит только А2 β-казеин

Из-за разной первичной структуры белка при употреблении в пищу коровьего молока А1 и А2 β-казеины расщепляются в желудочно-кишечном тракте (далее ЖКТ) с образованием различных веществ. При расщеплении А1 β-казеина в отличие от расщепления А2-формы в ЖКТ образуется небольшой белок, который называется бычий казоморфин-7 или БКМ-7 (BCM-7 в англоязычной литературе)1. Казоморфины относятся к группе опиоидных пептидов пищевого происхождения (экзорфинов).

Заголовок внутри статьи (пример оформления)

Основными свойствами опиоидов являются снижение болевой чувствительности, контроль функций центральной и периферической нервных систем, в том числе врожденных поведенческих реакций и обучения, и влияние на перистальтику ЖКТ4,5. Многочисленные исследования в разных странах показали, что БКМ-7 может быть одним из факторов развития детского аутизма, приводить к задержке психомоторного развития и нарушениям мышечного тонуса6. В свою очередь, в ряде исследований было показано, что у людей, употреблявших молоко с β-казеином А2 отмечалось меньше случаев расстройства кишечника, чем у людей, употреблявших молоко с β-казеином А1.

С точки зрения производства продуктов питания накопленных данных уже достаточно для того, чтобы задуматься об изменении требования к молоку-сырью или по крайней мере, предоставить потребителю выбор – приобретать молочные продукты, произведенное из молока с β-казеином только А2 или из смеси молока с β-казеином А1 и А2. На данный момент в России такого выбора нет, хотя в ряде зарубежных стран уже более 10 лет потребителям предлагается продукция из А2-молока (Австралия, Новая Зеландия, Китай, США, Великобритания и др.).