АНАЛИЗ НОСИТЕЛЬСТВА МУТАЦИИ, АССОЦИИРОВАННОЙ С СИНДРОМОМ КРИВОГО ХВОСТА (CTS)

Синдром кривого хвоста (CTS) – генетический дефект крупного рогатого скота с аутосомно-рецессивным типом наследования¹. У больных животных наблюдается кривой хвост, укороченная голова, аномальное увеличение объема или массы мышц, отмечается замедление роста, проявляющееся примерно в течение первого месяца жизни² и слабость задних конечностей. Дефект не является летальным, но может приводить к значительным экономическим потерям в связи с замедлением роста животных и затратами на лечение¹.

В 2009 году было установлено, что причиной заболевания является мутация в гене MRC2, кодирующем маннозный рецептор у крупного рогатого скота бельгийской голубой породы². Преждевременный стоп-кодон приводит к отсутствию синтеза функционально активного белка у пораженных животных. В 2012 году была обнаружена вторая мутация в том же гене, было показано, что гетерозиготы для этих двух мутаций гена MRC2 также могут иметь все признаки заболевания, наравне с гомозиготными животными³.

Вы можете проанализировать животное на носительство Синдрома кривого хвоста (CTS) в России в лаборатории ООО «Мой Ген». В 2016 году в лаборатории мы разработали уникальную услугу – геномный паспорт животного. Заказав геномный паспорт вашего животного, вы получите информацию о носительстве 38 самых распространенных генетических заболеваний и гаплотипов, ассоциированных с нарушением фертильности, в 10 породах КРС, комплексную оценку генов белков молока и SNP профиль для подтверждения происхождения животного. В список моногенных заболеваний, включенных в геномный паспорт, входит и CTS.

1. Carole Charlier, Wouter Coppieters, Frederic Rollin, et al. Highly effective SNP-based association mapping and management of recessive defects in livestock. // Nature genetics. – 2008 – Т. 40. – №4. – С. 449-454;
2. Corinne Fasquelle, Arnaud Sartelet, Wanbo Li, et al. Balancing selection of a frame-shift mutation in the MRC2 gene accounts for the outbreak of the Crooked Tail Syndrome in Belgian Blue Cattle. // PLoS genetics. – 2009 – Т. 5. – №9;
3. A. Sartelet, P. Klingbeil, C. K. Franklin, et al. Allelic heterogeneity of Crooked Tail Syndrome: result of balancing selection? // Animal genetics. – 2012 – Т. 43. – №5. – С. 604-607.